Den richtigen Moment abpassen

Ein gestresster Geschäftsmann, 46 Jahre alt, hat intermittierende Bauchschmerzen und Ohnmachtsanfälle. Seiner Meinung nach geht es ihm gut, doch seine Frau ist überzeugt er verhalte sich neuerdings sonderbar, seine Persönlichkeit habe sich verändert und er zeige Stimmungsschwankungen – und in der Tat, während einer ersten Untersuchung zeigt der Patient Paranoia und Wahn, die zu einer weiteren Abklärung veranlassen.

Ultraschall und CT des Abdomens bringen keine neuen Erkenntnisse bezüglich möglicher Ursachen. In der Probelaparotomie findet sich eine erweiterte Harnblase, die auf den ersten Blick nur wenig mit den anfallsartig auftretenden Schmerzen und den psychiatrischen Symptomen zu tun hat. Ein anderer Befund scheint besser ins Bild zu passen: Ein Tremor der Darmmuskulatur, der einer abdominalen Epilepsie zugeordnet wird.

Im EEG lassen sich diffuse Anomalien niedriger Amplituden erkennen, die auf eine Schädigung der weißen Substanz zurückgeführt werden. Den Ergebnissen einer Liquoruntersuchung zufolge liegen Tau-Proteine und ß-Amyloid unter bzw. über dem jeweiligen Schwellenwert. Es finden sich keine Erythrozyten in der Zerebrospinalflüssigkeit, die Leukozyten sind im Referenzbereich und serologische Tests liefern allesamt negative Ergebnisse. Bei den Blutuntersuchungen sieht es ähnlich aus.

Der Patient klagt nun auch über Parästhesien in den Zehen und verliert schließlich jegliches Gefühl in ihnen. Auch seine Hände sind betroffen. Die Erkrankung schreitet fort, während das Ärzteteam auf die Gelegenheit wartet eine definitive Diagnose stellen zu können…

Symptome: intermittierende Bauchschmerzen, Ohnmachtsanfälle, Persönlichkeit verändert, Stimmungsschwankungen, Paranoia, Wahn, erweiterte Harnblase, anfallsartige Bauchschmerzen, abdominale Epilepsie, Schädigung der weißen Substanz, Liquoruntersuchung normal, Blutuntersuchung normal, Parästhesien, periphere Paralyse

Welche Diagnose würden Sie stellen?

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Symptoma.com zeigt an, dass es sich mit hoher Wahrscheinlichkeit um Akute intermittierende Porphyrie handelt. Und tatsächlich! Dr. House kommt zum gleichen Ergebnis und beweist an diesem Fall mal wieder seine außergewöhnlichen diagnostischen Fähigkeiten.

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